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Esito cognitivo dei pazienti con malattia di Pompe infantile classica in terapia enzimatica

La malattia di Pompe infantile classica colpisce molti tessuti, tra cui il cervello. I neonati non-trattati muoiono entro il primo anno.
Sebbene la terapia enzimatica sostitutiva aumenti significativamente la sopravvivenza, la sua potenziale limitazione è rappresentata dal fatto che il farmaco non può attraversare la barriera emato-encefalica.

È stato pertanto studiato lo sviluppo cognitivo a lungo termine nei pazienti trattati con terapia di sostituzione enzimatica.

È stato valutato in modo prospettico il funzionamento cognitivo in 10 bambini con malattia di Pompe infantile classica che erano stati trattati con terapia di sostituzione enzimatica dal 1999.

L'imaging cerebrale è stato eseguito in 6 bambini.

Durante i primi 4 anni di vita, i punteggi inerenti allo sviluppo in 10 bambini andavano da uno sviluppo superiore alla media a grave ritardo dello sviluppo.
I punteggi sono stati influenzati dal tipo di test di intelligenza utilizzato, dalla gravità dei problemi motori, dalle difficoltà di discorso / linguaggio, e dalla età di inizio della terapia.

Cinque bambini sono anche stati valutati dai 5 anni in poi.
Tra di loro c'erano 2 bambini tetraplegici i cui punteggi precedenti avevano indicato un grave ritardo dello sviluppo. Questi punteggi ora variavano tra normale e lieve ritardo dello sviluppo e hanno indicato che in giovane età uno scarso funzionamento motorio può interferire con la corretta valutazione dello stato cognitivo.
È stata riscontrata velocità di elaborazione ritardata in 2 bambini.
L'imaging cerebrale ha rivelato anomalie della sostanza bianca periventricolare in 4 bambini.

In conclusione, lo sviluppo cognitivo in età scolare è risultato variato tra normale e leggermente ritardato nei pazienti con malattia di Pompe infantile classica sopravvissuti per lungo periodo e trattati con terapia enzimatica sostitutiva.
Il bambino più grande aveva 12 anni.
Si è scoperto che lo stato cognitivo è facilmente sottostimato nei bambini al di sotto di 5 anni con ridotto funzionamento motorio. ( Xagena2012 )

Ebbink BJ et al, Neurology 2012; 78: 1512-1518

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